Quels sont les symptômes du SED ?
Un casse-tête pour les médecins
Établir un diagnostic reste encore difficile aujourd’hui en raison de la diversité des symptômes des syndromes d’Ehlers-Danlos et des signes cliniques.
Ce qui explique les errances diagnostiques parfois très longues. Les symptômes sont variables dans le temps, présents dans l’enfance, l’hypermobilité peuvent s’atténuer à l’âge adulte (faire le grand écart n’est plus possible, par exemple). En revanche, des troubles proprioceptifs, quasi absents de l’enfance, peuvent s’exprimer à l’âge adulte, ainsi que des troubles diffus du schéma corporel. Il faut savoir aussi que la symptomatologie varie au rythme de « crises » et non de « poussées » (ce n’est pas une maladie « dégénérative »), sous l’influence de facteurs exogènes (climatiques, traumatismes, environnement aqueux) ou endogènes (stress, anxiété, dépression, etc.).
Une pathologie multisystémique complexe
L’étude de ces symptômes nous apporte beaucoup pour comprendre leurs mécanismes déclencheurs, pour « protéger » les personnes concernées et, mieux encore, pour revenir à un état d’équilibre sans douleur, sans fatigue et sans dérèglement de la proprioception. C’est leur regroupement et précisément cette évolution, en apparence « chaotique » qui est particulièrement évocatrice. Les personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos ont un corps hyperréactif à la douleur.
Le simple fait de devoir exercer des tractions ou des pressions sur les articulations génère des sensations reçues comme des souffrances souvent intolérables justifiant la recherche de positions extrêmes [« contorsions antalgiques »]. Professeur Claude Hamonet.
Les effleurements, les chocs par inadvertance sont une souffrance, marcher est douloureux, vivre et exister est douloureux. Les enfants, souvent initiés tôt à supporter ce corps algique, souffrent souvent en considérant que c’est naturel d’avoir mal quand on bouge par exemple. Cet excès de réactions sensorielles existe à d’autres niveaux : auditif, avec une sensibilité auditive exacerbée ou excessive (intolérance au bruit, acouphènes très fréquents). Il en est de même pour l’odorat. De plus, les sensations corporelles internes ou externes ne parviennent pas, ou sont déformées et trompeuses. Les chutes sont fréquentes, majorées dans le noir. Il existe dans ce syndrome d’authentiques troubles proprioceptifs.
Des manifestations très diverses
- Douleurs chroniques et aiguës (périarticulaires, musculaires, cutanées des membres, du cou, du dos) pouvant être très intenses, difficiles à calmer par les antalgiques même puissants
- Fatigue chronique intense,
- Douleurs et luxations des articulations temporo-mandibulaires, inflammations gingivales, fragilité dentaire, orientation dentaire anarchique,
- Manifestations cutanées (fragilité, distension, hyperesthésie),
- Troubles proprioceptifs (diminution ou perte du sens de positionnement du corps, maladresses, pseudoparalysies, chutes),
- Hémorragies par fragilité tissulaire (ecchymoses, gingivorragies, épistaxis, ménorragies),
- Douleurs articulaires (hypermobilité, entorses, subluxations et luxations, scoliose),
- Peau fine, douce, étirable et fragile (ecchymoses et érosions cutanées faciles, cicatrisation lente, vergetures abondantes),
- Troubles digestifs (constipation, douleurs abdominales, reflux gastro-œsophagien),
- Extrémités glacées, fièvres inexpliquées, troubles du rythme cardiaque sans gravité le plus souvent, hypotension,
- Manifestations bronchiques avec essoufflement et crises asthmatiformes, blocages respiratoires et douleurs thoraciques,
- Troubles cardio-vasculaires (tension basse, fuites valvulaires, anévrismes ou ruptures artérielles, contre-indiquant formellement les manipulations cervicales).
Les symptômes majeurs du SED
Douleurs
La douleur chronique est un des symptômes majeurs. Sa prévalence est de 90 %, quel que soit le type de SED, avec des scores plus importants de sévérité de la douleur chez les patients SEDh. Les enfants ne sont hélas pas épargnés.
Les causes de la douleur dans le SED sont multifactorielles et encore mal comprises par les experts. Subluxations, luxations, microtraumatismes autant que macro-traumatismes, chirurgies passées, faiblesse musculaire, désordres proprioceptifs et instabilité vertébrale entrent en jeu dans cette douleur. Certains facteurs aggravent cette douleur : blessures, changements hormonaux, activité physique, comorbidités. La gestion de ces facteurs par les professionnels de santé et par le patient lui-même peut jouer un rôle important dans l’augmentation ou la diminution des symptômes et des niveaux d’incapacité et de handicap.
Fatigue
La fatigue, fréquente et souvent invalidante, est présente chez 84 à 96 % des patients SED et contribue à une mauvaise qualité de vie. Les symptômes se chevauchent souvent avec le syndrome de fatigue chronique. Ce chevauchement peut mener les médecins à diagnostiquer à tort des personnes atteintes du syndrome de fatigue chronique (SFC) qui ont en réalité un SED.
La fatigue est souvent ressentie à la fois comme une fatigue physique et une fatigue mentale. Elle évolue de pair avec la douleur lors des crises. Il est souvent observé que cette fatigue peut être due à de nombreux facteurs : une mauvaise qualité de sommeil, la douleur chronique, l’habituation du corps à l’inactivité, les troubles digestifs, les mictions nocturnes, les maux de tête et migraines, le stress, etc.
Troubles proprioceptifs
La proprioception désigne la perception, consciente ou non, de la position des différentes parties du corps. Elle fonctionne grâce à de nombreux récepteurs musculaires et ligamentaires, et grâce aux voies et centres nerveux impliqués.
La proprioception, que certains appellent le « sixième sens », inclut le sens de la position et du mouvement de nos membres
par rapport à notre environnement, les sens de la force et de l’effort musculaire et le sens de l’équilibre. Sans les « propriocepteurs » nous aurions de la difficulté à effectuer nos tâches quotidiennes. Ceux-ci nous permettent de savoir où est notre corps dans notre environnement et d’exécuter nos mouvements.
Regroupement québecois des maladies orphelines
Note du PNDS : La douleur et la fatigue chroniques sont des caractéristiques majeures de certains SED NV (en
particulier le SEDh) et peuvent conduire à un déconditionnement physique. Ces symptômes doivent être évalués avec des outils adaptés :
- Évaluation et suivi de la douleur chronique chez l’adulte en médecine ambulatoire
- Évaluation et stratégie de prise en charge de la douleur aiguë chez l’enfant de 1 mois à 15 ans
Les douleurs sont nociceptives et neuropathiques, musculosquelettiques et extra-articulaires
(gastro-intestinales, pelviennes…).
Les troubles cardio-vasculaires
Il convient d’être très prudent dans les actes médicaux et les prescriptions médicamenteuses compte tenu de ce risque hémorragique. La fragilité vasculaire ne se retrouve pas uniquement dans le SED vasculaire !
De même, il est possible de noter la présence d’anévrismes chez tous les patients avec un SED, quel que soit le type de SED ! Il est donc nécessaire de procéder à des recherches systématiques sur tout le système artériel par un écho doppler, voire un angioscanner au moindre doute.
L’atteinte vasculaire varie pour chaque patient. Beaucoup peuvent être atteints légèrement, sans gravité (tachycardie, bradycardie, douleurs…). Certains peuvent cependant, tout en ayant un SED dit non vasculaire, subir des troubles vasculaires graves dont il faut absolument prendre conscience.
De nombreux troubles cardio-vasculaires sont fréquents dans le SED, parfois inquiétants, mais le plus souvent sans gravité. Il s’agit principalement des troubles du rythme cardiaque avec des crises de tachycardie souvent douloureuses (le cœur bat trop vite), contrastant avec une bradycardie fréquente au repos (le cœur bat trop lentement). Le STOP (ou POTS en anglais), Syndrome de Tachycardie Posturale Orthostatique, les douleurs thoraciques, et les troubles vasomoteurs, faisant penser à un syndrome de Raynaud, sont fréquents.
Le SED est responsable d’une fragilisation des parois de tous les vaisseaux. On retrouve donc souvent des ecchymoses au moindre choc, parfois même des hématomes spontanés. Les hémorragies sont plus fréquentes que dans la population générale : saignements de nez, de gencives ; saignement urinaire, digestif ; règles abondantes, etc.
