Les symptômes du SED
Quels sont ces symptômes ?
« Les symptômes du SED débutent habituellement dans l’enfance, plus ou moins précocement selon le type et la sévérité du SED. Devant une suspicion de SED (quel que soit le type), les principaux signes à rechercher sont : histoire familiale de SED, difficultés de cicatrisation, hématomes anormaux, hyperextensibilité cutanée, hyperlaxité articulaire (dépistée par le score de Beighton), entorses et luxations multiples, scoliose, douleurs articulaires, fragilité des tissus conjonctifs, fatigabilité anormale. Les SED peuvent conduire progressivement à des situations de handicap et des complications ».
Les SED non vasculaires dépendent principalement de la filière Oscar (le réseau national des acteurs des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage), pour tous les types de SED, hormis le SED vasculaire. Les spécificités de la filière OSCAR sont : le large spectre de pathologies rares couvertes, une prise en charge complexe impliquant de nombreuses spécialités, une expertise aussi bien pédiatrique qu’adulte.
Signes évocateurs d’un SED
- luxation de hanche
- pied bot à la naissance,
- luxations répétées, de l’épaule ou d’une autre articulation (mâchoire en particulier),
- ecchymoses fréquentes pour des traumatismes minimes,
- constatation de vergetures en dehors d’une grossesse,
- présence d’extrémités froides évoquant un syndrome de Raynaud,
- crises de tachycardie,
mais aussi…
- tableau d’endométriose,
- reflux gastro-œsophagien,
- constipation, ballonnement,
- syndrome abdominal très aigu sans explication ou d’une crise de dyspnée intense chez un enfant ou un adulte,
- pneumothorax récidivants,
- crise dystonique avec contractures handicapantes…
Des manifestations très diverses
- Douleurs chroniques et aiguës (périarticulaires, musculaires, cutanées des membres, du cou, du dos) pouvant être très intenses, difficiles à calmer par les antalgiques même puissants
- Fatigue chronique intense,
- Douleurs et luxations des articulations temporo-mandibulaires, inflammations gingivales, fragilité dentaire, orientation dentaire anarchique,
- Fragilités cutanées ( distension, hyperesthésie),
- Troubles proprioceptifs (diminution ou perte du sens de positionnement du corps, maladresses, pseudoparalysies, chutes),
- Hémorragies par fragilité tissulaire (ecchymoses, gingivorragies, épistaxis, ménorragies),
- Douleurs articulaires (hypermobilité, entorses, subluxations et luxations, scoliose),
- Peau fine, douce, étirable et fragile (ecchymoses et érosions cutanées faciles, cicatrisation lente, vergetures abondantes),
- Troubles digestifs (constipation, douleurs abdominales, reflux gastro-œsophagien),
- Extrémités glacées, fièvres inexpliquées, troubles du rythme cardiaque sans gravité le plus souvent, hypotension, manifestations bronchiques avec essoufflement et crises asthmatiformes, blocages respiratoires et douleurs thoraciques,
- Troubles cardio-vasculaires (tension basse, fuites valvulaires, anévrismes ou ruptures artérielles, contre-indiquant formellement les manipulations cervicales).
Un mot des docteurs Bénistan (Garches) et Michot (Necker)
« Le SEDh se manifeste par une hyperlaxité articulaire généralisée, des entorses, des (sub)luxations à répétition et des signes de fragilité tissulaire modérée (vergetures précoces, cicatrisation anormale, prolapsus, etc.). D’autres symptômes sont habituels dans le SEDh : fatigabilité, impotence fonctionnelle, syndrome de déficit postural (dysproprioception, scoliose, affaissement des voûtes plantaires, etc.), symptômes digestifs et vésicosphinctériens, etc. La douleur en est un symptôme quasi constant et représente le principal motif de consultation (4, 5).
Les douleurs du SEDh sont complexes et variées ; elles commencent précocement dans la vie et évoluent avec l’âge, avec le plus souvent une corrélation inverse à l’hyperlaxité (avec l’âge, l’hyperlaxité diminue, mais les symptômes douloureux s’aggravent) (6). Les douleurs peuvent être localisées ou généralisées. Elles sont musculosquelettiques (rachis, grosses et petites articulations, canal carpien) mais aussi abdominales, pelviennes ou de type céphalées (telles que migraines, céphalées de tension, dysfonction de l’articulation temporomandibulaire, etc.). Les douleurs dans le SEDh sont nociceptives et/ou neuropathiques. Le mécanisme exact de ces douleurs reste encore mal connu, mais la littérature incite à considérer les troubles de proprioception comme un facteur important. Les douleurs peuvent être aiguës, mais sont en général récurrentes et évoluent vers un syndrome douloureux chronique, voire un tableau d’hyperalgésie généralisée par sensibilisation centrale à la douleur (7, 8). Ces diverses douleurs sont souvent mal soulagées par les antalgiques usuels, et ce syndrome douloureux chronique a un important retentissement psychosocial et sur la qualité de vie (6-8) ». Dr Karelle Bénistan, Dr Caroline Michot, 30/09/2019. « Syndromes d’Ehlers-Danlos et douleurs : quelle réalité ?«