Comprendre les SED
et HSD
En bref…
Présentation de la filière de santé maladies rares OSCAR, le réseau des acteurs des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage.
« Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par la triade : hyperlaxité articulaire, hyperélasticité cutanée et fragilité des tissus conjonctifs. Ils sont essentiellement dus à des anomalies de biosynthèse et/ou de structure de protéines de la matrice extracellulaire. Leur prévalence d’ensemble en population générale est estimée à 1 pour 5 000, ce qui en fait des maladies rares au sens de la définition européenne d’une maladie rare (prévalence en population générale [< 1/2 .000] ».
Les SED dépendent principalement de la filière Oscar (le réseau national des acteurs des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage), pour tous les types de SED, hormis le SED vasculaire. Les spécificités de la filière OSCAR sont : le large spectre de pathologies rares couvertes, une prise en charge complexe impliquant de nombreuses spécialités, une expertise aussi bien pédiatrique qu’adulte.
Réseaux de soins
Liste des centres de référence et de compétence des maladies rares des syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires de la filière OSCAR.
Sites constitutifs SED NV
Paris Necker Dr Caroline Michot caroline.michot@aphp.fr
Garches Dr Karelle Benistan karelle.benistan@aphp.fr
Centres de compétence SED NV
Caen Dr Alexandra Desdoits : desdoits-a@chu-caen.fr
Clermont-Ferrand Dr Bénédicte Pontier : bpontier@chu-clermontferrand.fr
Lyon Dr Jean-Claude Bernard : bernard-mpr@cmcr-massues.com
Marseille Dr Tiffany Busa : tiffany.busa@ap-hm.fr
Montpellier Dr Marjolaine Willems : m-willems@chu-montpellier.fr
Nancy Dr Roland Jaussaud : r.jaussaud@chru-nancy.fr b.leheup@chru-nancy.fr
Paris Lariboisière Dr Thomas FunckBrentano : thomas.funck-brentano@aphp.fr
Paris Trousseau Dr Pauline Lallemant pauline.lallemant@aphp.fr
Perpignan Dr Michel Enjalbert : michel.enjalbert@wanadoo.fr
Poitiers Pr Françoise Debiais : francoise.debiais@chu-poitiers.fr
Strasbourg Dr Elise Schaefer : elise.schaefer@chru-strasbourg.fr
Toulouse Dr Thomas Edouard : edouard.t@chu-toulouse.fr
Tours Pr Thierry Odent t.odent@chu-tours.fr
Rôles des filières santé maladies rares
À ce jour, 23 filières maladies rares ont été mises en place. Les filières de santé maladies rares ont été créées suite à l’appel à projets du ministère de la Santé lancé en 2013 dans le cadre du 2e plan national maladies rares 2011-2016.
Les principales filières concernées par les SED/HSD
La filière OSCAR
Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage
La filière FAVA-Multi
Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique
La filière MaRIH
Maladies rares immuno-hématologiques
Qu’est-ce que les HSD ?
Les HSD sont un groupe de conditions liées à l’hypermobilité articulaire et sont destinés à des diagnostics descriptifs et d’exclusion.
Ils sont distincts du SEDh et des autres troubles de l’hypermobilité articulaire, car les HSD sont généralement limités aux muscles, aux articulations et aux os. Chez ces patients, une extension limitée à d’autres organes et tissus est possible, mais ne correspond pas aux critères de l’un des différents types de SED.
Par conséquent, les HSD concernent les patients atteints d’hypermobilité articulaire symptomatique qui ne présentent aucun type rare de SED et qui ne répondent pas aux critères du SEDh. L’hypermobilité articulaire va de JH et GJH (hypermobilité articulaire généralisée, en anglais « Generalized joint hypermobility ») asymptomatiques, jusqu’à SEDh dans le cadre du SED. Le long de ce continuum, il y a un trouble du spectre général localisé (Local-HSD), un trouble du spectre de l’hypermobilité périphérique (Peripheric-HSD), un trouble du spectre de l’hypermobilité historique (H-HSD) et un trouble du spectre de l’hypermobilité généralisée (G-HSD).
Les maladies osseuses constitutionnelles
Les maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont liées à des anomalies de la formation et de la croissance du squelette. Elles entraînent principalement une insuffisance staturale variable, de possible douleurs et déformations. Il existe plus de 460 maladies osseuses constitutionnelles (Classification internationale : Mortier GR, Cohn DH, Cormier-Daire V et al, Am J Med Gen A, 2019, 179 (12) : 2393-2419) dont certaines sont plus fréquentes comme l’achondroplasie, l’ostéogenèse imparfaite ou la maladie des exostoses multiples.