le Diagnostic d’un SED non vasculaire
SED non vasculaire : le SED hypermobile
L’Hypermobilité Articulaire Généralisée (HAG) est le critère obligatoire dans la pose du diagnostic d’un SED non vasculaire tel le SEDh.
À ce jour, le score de Beighton est l’outil le plus reconnu pour évaluer l’HAG. Nous vous apportons ici les informations issues du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS).
Critère 1 : hypermobilité articulaire généralisée
L’examen consiste en 5 manœuvres cotées sur 9 points : plus le score est élevé, plus la laxité est grande :
- Dorsiflexion passive des auriculaires (5e doigt) au-delà de 90° : 1 point pour chaque main
- Apposition passive des pouces sur les fléchisseurs de l’avant-bras : 1 point pour chaque pouce
- Hyperextension du coude au-delà de 10° : 1 point pour chaque coude
- Hyperextension du genou au-delà de 10° : 1 point pour chaque genou
- Flexion du tronc vers l’avant avec les genoux complètement étendus de sorte que les paumes de main peuvent reposer à plat sur le sol : 1 point.
L’hypermobilité articulaire généralisée est validée selon les seuils de score suivants :
- Pour les enfants et prépubères : au moins 6/9
- Pour les 12 – 50 ans : au moins 5/9
- Pour les + de 50 ans : au moins 4/9
Si le score de Beighton est inférieur d’un point : le questionnaire 5QP doit être positif, soit au moins 2 réponses positives sur 5.
À lire l’article : « Le score de Beighton comme mesure de l’hypermobilité articulaire généralisée ». Publié en mars 2021 par S. Malek, Emma J. Reinhold et Gemma S. Pearce
Le questionnaire 5QP
Le questionnaire 5QP, créé par Hakim et Graham en 2003, comprend cinq questions, y compris des informations actuelles et historiques sur l’hypermobilité articulaire généralisée.
- Pouvez-vous aujourd’hui (ou avez-vous déjà pu) poser vos mains à plat sur le sol sans plier les genoux ?
- Pouvez-vous maintenant (ou avez-vous déjà pu) plier votre pouce pour toucher votre avant-bras ?
- Enfant, amusiez-vous vos amis en contorsionnant votre corps dans des positions étranges, ou pouviez-vous faire le grand écart ?
- Enfant ou adolescent, votre épaule ou votre genou se sont-ils luxés plus d’une fois ?
- Vous considérez-vous avec des articulations hyperlaxes ?
Critère 2 : Au moins deux des caractéristiques suivantes (A, B, ou C) doivent être présentes
Caractéristiques A (cinq doivent être présents)
- Peau douce et veloutée
- Extensibilité cutanée modérée
- Stries atrophiques ou rougeâtres, vergetures (chez l’enfant, l’homme ou la femme nullipare)
- Papules piezogeniques bilatérales aux talons
- Hernie récurrente ou hernies multiples (inguinale, crurale, ombilicale)
- Cicatrice atrophique (au moins deux sites) (sans hémosidérine ou papyracée EDSc)
- Prolapsus du plancher pelvien, rectal ou utérin, sans antécédents majeurs (chez l’enfant, l’homme ou la femme nullipare)
- Dentition irrégulière ET palais haut ou étroit
- Arachnodactylie (signe du poignet de Walker des deux côtés OU signe du pouce de Steinberg des deux côtés)
- Rapport envergure sur taille au moins 1,05
- Prolapsus mitral léger ou plus important
- Dilatation de la racine de l’aorte avec Z score supérieur à +2
Caractéristiques B
Un ascendant ou descendant au premier degré, au minimum, répond aux critères de New York pour le SEDh, c’est-à-dire que le parent (père/mère) ou l’enfant, le frère ou la sœur de la personne examinée doit répondre positivement lui-même aux critères de New York.
Caractéristiques C (au moins un doit être présent)
- Douleurs musculo-squelettiques d’au moins 2 membres, tous les jours et depuis plus de 3 mois.
- Douleurs diffuses depuis plus de 3 mois
- Luxations récurrentes des articulations ou franche instabilité articulaire, en l’absence de traumatisme
CRITERE 3 – Tous les prérequis suivants DOIVENT être validés
1- Absence de fragilité cutanée inhabituelle, qui devrait conduire à évoquer d’autres types de SED.
2- Exclusion d’autres pathologies du tissu conjonctif héritées et acquises, incluant les pathologies autoimmunes rhumatologiques. Chez les patients avec une pathologie du tissu conjonctif acquise (ex: Lupus, polyarthrite rhumatoïde, etc.), un diagnostic additionnel de SEDh nécessite la validation des caractéristiques A et B du Critère 2. Les caractéristiques C du Critère 2 (douleur chronique et/ou instabilité) ne peuvent pas être prise en compte pour diagnostiquer le SEDh dans cette situation.
3- Exclusion des diagnostics différentiels associés à une hypermobilité articulaire en raison d’une hypotonie et/ou d’une laxité du tissu conjonctif. Ces diagnostics différentiels incluent notamment (mais pas seulement) les pathologies neuromusculaires (ex : myopathie de Bethlem), d’autres pathologies héréditaires du tissu conjonctif (ex : autres types de SED, syndrome de Loeys-Dietz, syndrome de Marfan), et des dysplasies squelettiques (ex : ostéogénèse imparfaite).
Diagnostic d’un SED non vasculaire (SEDnv)
« D’autres examens pourront être proposés par les spécialistes, en fonction des symptômes à la recherche de complications : Angio-IRM cérébrale, écho-doppler des troncs supra-aortiques, EMG, IRM musculaire, IRM médullaire, radiographies et scanner dynamiques du rachis cervical. Des bilans ophtalmologiques, de kinésithérapie, de psychomotricité et d’ergothérapie (plus rarement orthophonique) pourront être prescrits en fonction de la présentation clinique. »
Suspicion de SED nV
La prévalence des syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV) est estimée à 1 personne pour 5 000 pour le type le plus fréquent (le type hypermobile). Les autres types de SED-NV sont beaucoup plus rares (par exemple environ 1/30 .000 pour le SED classique).
« Un SED-NV est souvent suspecté sur la base d’une hypermobilité articulaire généralisée, d’une cicatrisation anormale des plaies, d’ecchymoses inexpliquées ou d’autres signes de fragilité des tissues. Néanmoins, le diagnostic clinique n’est pas si simple, parce que de nombreux symptômes sont communs à d’autres maladies génétiques rares et que le tissu conjonctif s’altère avec le temps. Les signes de fragilité tissulaire sont donc progressifs et l’évolution clinique est un point majeur du diagnostic. Par conséquent, le diagnostic peut être long, reposant à la fois sur des critères négatifs (pas d’arguments pour un diagnostic différentiel) et des critères positifs (apparition de plus en plus de signes de fragilité tissulaire). Ceci est surtout vrai pour le SED de type hypermobile dont la base moléculaire n’est pas encore identifiée. Pour les autres types, une fois que le diagnostic clinique est posé, une étude génétique peut être proposée pour confirmer le diagnostic SED-NV. »
