Comment diagnostiquer un SED ?

Le score de Beighton

Le score de Beighton (BS) est un ensemble de manœuvres dans un système de notation en neuf points, utilisé comme méthode standard d’évaluation de l’hypermobilité articulaire généralisée (en anglais GJH). Il a été développé à l’origine comme un outil épidémiologique utilisé dans le dépistage de grandes populations pour l’hypermobilité articulaire généralisée, mais a ensuite été adopté comme outil clinique à des fins de diagnostic. L’examen consiste en 5 manœuvres cotées sur 9 points : plus le score est élevé, plus la laxité est grande.
Sa capacité à vraiment refléter l’hypermobilité articulaire généralisée est actuellement controversée, car les articulations au sein du système de notation sont principalement du membre supérieur et ignorent la plupart des articulations principales (bassin, hanches, épaules), empêchant une identification directe.

Qu’en est-il précisément …

Nous vous rappelons que tout diagnostic de SEDh, antérieur à 2017, ne peut être remis en question tant que vous n’êtes pas reçus dans le cadre d’une consultation menée uniquement par le Centre de référence ou un Centre de compétence. Aucun médecin ne peut être en mesure de contester votre diagnostic à l’exception de ces derniers.

Comment et où obtenir un diagnostic ?

Les centres de référence ou de compétence maladies rares (CCRMR)

Vous l’avez sûrement constaté, obtenir un diagnostic de SED est hélas, parfois, un parcours d’obstacles… Pour les patients atteints d’un syndrome d’Ehlers-Danlos, c’est souvent des années d’errance diagnostique, tellement la symptomatologie clinique est variée. Et bien souvent ce n’est qu’à un stade avancé de la maladie, où le handicap s’est installé, que le diagnostic est enfin posé.
Depuis 2017 et la classification de New York, il est recommandé de se faire diagnostiquer en centre de référence ou de compétence maladies rares (CCRMR). Les syndromes d’Ehlers-Danlos font actuellement partie du troisième Plan National Maladies rares 2018-2022 (PNMR 3), et dépendent de centres de référence et de compétence, eux-mêmes inclus dans les Filières Maladies rares.
Attention : Parfois, certains centres de sécurité sociale insistent pour que les diagnostics soient effectués dans ces centres de référence et de compétence afin d’être pris en compte. Il est donc essentiel de savoir où s’adresser.

centres de compétence et de référence maladies rares pour les SED non vasculaires (SEDnv)

Centre de référence MOC/Filière OSCAR — PNDS SED NV — mars 2020 45
N. B. : Les centres de référence et de compétence utilisent les nouvelles grilles de diagnostic de la classification de New York de 2017. Voir notre Documentation et la page LES SED. Cela étant, il est spécifié dans le PNDS (en page 8) que « Il devrait être idéalement posé par des praticiens ayant acquis une expertise clinique au sein d’un centre de référence ou de compétences. »

Le Protocole National de Diagnostic et de Soins pour les SED nv

Les Sed Vasculaires (SEDv)

« Le plus souvent, il se manifeste dans l’enfance par un certain nombre de signes mineurs, en particulier des hématomes faciles et une certaine fragilité cutanée. La gravité de l’affection tient à la fragilité tissulaire. Ces complications, rares dans l’enfance, touchent 25 % des patients avant l’âge de 20 ans, et 80 % avant l’âge de 40 ans. »
La maladie se diagnostique le plus souvent à l’occasion d’une complication vasculaire ou digestive. Elle peut aussi être retrouvée lors d’une recherche génétique familiale, lorsqu’un des membres de la famille est atteint.
Le diagnostic est essentiellement clinique, fondé en particulier sur un aspect caractéristique du visage, une peau fine et transparente, des veines anormalement visibles, une tendance aux hématomes, et des complications vasculaires, digestives, et obstétricales chez les femmes.
https://www.maladies-vasculaires-rares.fr/syndrome-dehlers-danlos-vasculaire