Un centre de référence rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares – et qui développe son activité dans les domaines des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche. Cette équipe est médicale mais intègre également des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives et sociales.

Le centre de référence assure tout à la fois une prise en charge de proximité dans son bassin de population et un rayonnement au niveau régional, national, européen voire international.

L’organisation des CRMR

Le pilotage d’un réseau de CRMR est assuré par le centre de référence coordonnateur et son responsable médical, désignés par arrêté ministériel pour la durée de la labellisation. Un CRMR a nécessairement un seul centre coordonnateur. Un ou plusieurs centres de référence constitutifs ont pu être désignés dès lors qu’ils remplissaient l’une des conditions suivantes :

 assurer une prise en charge pédiatrique ou adulte complémentaire de celle du site coordonnateur et de structurer ainsi la liaison pédiatrie-adulte
 assurer les mêmes activités d’expertise, de recours, de recherche ou de formation que le site coordonnateur, la prévalence ou la diversité des maladies rares concernées par le réseau CRMR légitimant l’organisation territoriale retenue.

Un CRMR est labellisé pour une durée de 5 ans (2017-2022). Il élabore un plan d’actions pour cette durée, qu’il révise annuellement, en veillant à sa cohérence avec celui de sa FSMR de rattachement. Le plan d’actions décrit les activités de chaque centre de référence de son réseau.

Journée des professionnels de la santé
et du bien-être d'Arc-en-sed

Le Centre de Référence des Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV) de Garches accueille en consultation des patients adultes qui présentent une suspicion de Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED). Depuis 2017, il est associé au site constitutif pédiatrique pour les SED NV, localisé à l’Hôpital Necker.

Les SED sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par la triade: hyperlaxité articulaire, hyperélasticité cutanée et fragilité des tissus conjonctifs. Ils sont essentiellement dus à des anomalies de biosynthèse et/ou de structure de protéines de la matrice extracellulaire. Leur prévalence dans la population générale est estimée à 1/ 5000, ce qui en fait des maladies rares.

Pour les demandes de RDV, merci d’envoyer un email à l’adressechristine.vassalle@aphp.fr

Pour la liste des Centres de compétences en région, voir ici : https://www.arc-en-sed.fr/syndrome-ehlers-danlos-sed/diagnostic-sed/