SED et génétique
Le SED : une maladie génétique?
« Devant le chevauchement phénotypique des différents types de SED NV, le diagnostic final repose sur la confirmation moléculaire du diagnostic.
Cette confirmation génétique reste malheureusement à ce jour impossible pour le type SEDh, seul type dont la base moléculaire est toujours inconnue. La plupart des patients atteints de SEDh restent donc sans diagnostic moléculaire disponible, alors qu’il s’agit de la forme la plus fréquente de SED NV ». PNDS 2020.
Diagnostic génétique du SEDh
Néanmoins, du fait de son chevauchement avec les autres types de SED NV, le SEDh reste considéré comme une pathologie liée à une atteinte de la matrice extracellulaire (5–21). Il existe des panels de séquençage de gènes incluant l’ensemble des gènes connus pour être impliqués dans les SED. Cependant toute démarche d’étude génétique doit être indiquée dans le cadre d’une consultation de génétique, idéalement spécialisée dans les SED, et dans un processus de réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP).
L’indication de ces panels est posée chez les patients présentant les critères 2017 de SED NV. Ils peuvent être proposés chez les patients présentant un SED de type hypermobile, afin de ne pas méconnaître une forme modérée d’un autre type de SED NV, notamment de SEDc ou SEDcl.
Dans le cas du SEDh, les résultats sont donc souvent d’interprétation difficile et nécessitent d’examiner les familles des cas index, mais aussi souvent des analyses complémentaires relevant
de la recherche. La très grande majorité des patients avec un SEDh n’ont donc pour l’instant, soit pas de base moléculaire identifiée, soit pas de réponse formelle à l’issue des tests disponibles à ce jour (variations de signification inconnue).
