Les syndromes d’Ehlers-Danlos
Syndrome d’Ehlers-Danlos : de quoi parle-t-on ?
Un peu d’histoire
Le premier des cliniciens, Hippocrate, 400 avant J.C, avait remarqué que des populations nomades présentaient des signes de laxité articulaire et des cicatrices multiples. On relate aussi que certains athlètes romains avaient du mal à lancer le javelot du fait d’une de l’instabilité d’une épaule hypermobile. C’est en fait au XVIIe siècle que débute réellement l’histoire médicale de ce qui seront les syndromes d’Ehlers-Danlos.
C’est en 1908, qu’Henri-Alexandre Danlos, un Français, dermatologue et physicien, devant la Société française de dermatologie présente une nouvelle observation : « l’état spécial de la peau, d’une minceur anormale, d’une élasticité extraordinaire domine la situation ». En fait, cette observation décrit peut-être la forme, actuellement appelée « classique », du syndrome qui est peu handicapante. La suite de l’histoire est marquée par deux disciplines, la rhumatologie (Graham) et la génétique (Beighton). En 1967, Grahame fait évoluer la description clinique de la maladie avec les critères de Brighton (le test de Beighton en 9 points et divers symptômes supplémentaires).
Définition scientifique
Notre pathologie, le SED, dépend principalement de la filière OSCAR (le réseau national des acteurs des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage), pour tous les types de SED, hormis le SED vasculaire. Les spécificités de la filière OSCAR sont : le large spectre de pathologies rares couvertes, une prise en charge complexe impliquant de nombreuses spécialités, une expertise aussi bien pédiatrique qu’adulte.
Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par la triade : hyperlaxité articulaire, hyperélasticité cutanée et fragilité des tissus conjonctifs. Leur prévalence d’ensemble en population générale est estimée à 1 pour 5 000, ce qui en fait des maladies rares au sens de la définition européenne d’une maladie rare. Docteur Karelle Bénistan, docteur Caroline Michot, Hôpital Raymond-Poincaré, Garches.
Le Dr Caroline Michot, médecin généticien, Praticien Hospitalier à l’hôpital Necker-Enfants malades et coordinatrice du récent PNDS sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires sous l’égide de la filière OSCAR, répond à vos questions.
Les types de SED
La nouvelle classification appliquée désormais en France et à l’international définit des sous-types rares. La publication de ces nouveaux critères a eu lieu le 15 mars 2017. Elle a abouti à une nouvelle répartition en deux catégories :
- les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED)
- les troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD)
L’idée de cette nouvelle « grille de lecture » est d’améliorer le diagnostic des patients, la prise en charge qui en découle, mais aussi de faciliter la recherche. Tous les gènes sont maintenant connus (14 formes identifiées à ce jour) hormis pour le SED hypermobile (SED h), forme la plus fréquente touchant davantage les femmes.
Principaux types
- Le type classique combine atteintes cutanée et articulaire.
- Le type vasculaire peut se compliquer de déchirures artérielles et de ruptures d’organes (intestin…).
- Le type hypermobile associe des atteintes articulaires à des symptômes variables.
- Le syndrome de cornée fragile (Brittle Cornea) associe des troubles oculaires.
- Le SED parodontal se caractérise principalement par une atteinte dentaire.
Les autres types rares sont définis par des critères cliniques stricts et la découverte du gène.
Pour faire simple avec les syndromes d’Ehlers-Danlos…
… ou le SED pour les nuls
Dans le SED, c’est surtout le collagène qui ne fonctionne pas normalement. Le collagène fait partie des tissus conjonctifs que l’on retrouve dans les muscles, les tendons, les cartilages, les os, la peau, les poumons et les vaisseaux. Ils permettent le maintien du corps, et unissent, soutiennent, protègent et isolent les organes du corps.
Le terme collagène signifie “producteur de colle”. Il vient du latin “colla” et de “gemmen” veut dire “produire la colle”. Comme une colle, il retient l’ensemble de tous les tissus conjonctifs du corps tel le ciment d’une maison. Le SED étant une maladie du tissu conjonctif, et notamment du collagène, cela entraîne la fragilité des tissus qui en sont constitués et des troubles multisystémiques : la maison “se déglingue”. CQFD…