LE DIAGNOSTIC D’UN SED VASCULAIRE
Les syndromes d’Ehlers-Danlos vasculaires
Il existe différentes formes de syndromes d’Ehlers Danlos, dont le syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire (anciennement type IV) qui est une maladie génétique rare (1 patient/150 000) dues à des mutations touchant le collagène de type III. Sa transmission est autosomique dominante, non liée au sexe.
Le collagène de type III est particulièrement présent dans les vaisseaux (artères et veines), les intestins, la peau, l’utérus, mais aussi dans les poumons, le foie, la rate et les capsules articulaires.
FAVA-Multi | Filière santé maladies rares
Quelles manifestations ?
Diagnostics différentiels
Pour poser le diagnostic d’un SED vasculaire, il faut repérer dans l’enfance, un certain nombre de signes mineurs, en particulier des hématomes faciles et une certaine fragilité cutanée. La gravité de l’affection tient à la fragilité tissulaire, et les patients sont prédisposés à la survenue de rupture spontanée vasculaire, digestive et utérine. Ces complications, rares dans l’enfance, touchent 25 % des patients avant l’âge de 20 ans, et 80 % avant l’âge de 40 ans.
Le syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire peut être confondu chez l’enfant avec un syndrome de Silverman ou des troubles de la coagulation comme l’hémophilie. Chez l’adulte, il peut entraîner des confusions avec d’autres formes de syndrome d’Ehlers Danlos, la maladie de Marfan…
Description clinique
Les signes
« Les signes physiques caractéristiques du SEDv sont essentiellement cutanés : tendance aux ecchymoses sans rapport avec le traumatisme, peau fine et translucide, principalement sur la partie supérieure du torse et de l’abdomen et veines trop apparentes. Le processus de cicatrisation des plaies peut être retardé et donner lieu à des cicatrices élargies d’aspect “papyracé”, en particulier sur les points de pression des os saillants (genou). Les extrémités, en particulier les mains, peuvent paraître prématurément vieillies (acrogérie). Les traits faciaux caractéristiques sont : yeux proéminents, lèvres fines, joues creuses et nez pincé. On observe également une perte de cheveux, particulièrement marquée chez les femmes.
Chez les patients atteints de SEDv, les complications cliniques surviennent généralement à la fin de l’adolescence, plus rarement au cours de l’enfance, et peuvent réapparaître à des intervalles irréguliers tout au long de la vie adulte.
Le Pr. Xavier Jeunemaitre, responsable du centre de référence des maladies vasculaires rares, nous détaille le syndrome d’Elhers-Danlos vasculaire et sa prise en charge.
Vidéo de la filière FAVA-Multi
Le 29 septembre 2021 s’est tenue la 14ème webconférence de la filière ! Le sujet était « Bilan, modalités de suivi et principales complications du Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire ».
Retrouvez en intégralité la webconférence FAVA-Multi.
Quelles sont les complications possibles ?
Les complications majeures les plus fréquentes (2/3 des cas) sont d’ordre vasculaire, digestif ou utérin. La gravité de la maladie est essentiellement liée aux complications artérielles qui peuvent survenir dans tous les territoires, mais avec une prédilection pour les artères de gros et moyen calibre. Ces complications surviennent le plus souvent de façon spontanée, parfois après un stress artériel mécanique ou après une brusque montée de la pression artérielle. Il s’agit le plus souvent de déchirures artérielles localisées appelées selon les cas : dissections, anévrismes disséquant ou faux anévrismes. Il peut s’agir aussi de ruptures artérielles ou de fistules artérioveineuses (le plus souvent carotido-caverneuses) et plus rarement d’anévrismes aortiques.
Les complications digestives se résument le plus souvent à des perforations du côlon sigmoïde. Elles surviennent essentiellement à un âge jeune (avant 35 ans). Une perforation colique peut nécessiter une résection d’une grande partie du côlon pour éviter les récidives. L’intestin grêle et l’estomac peuvent être exceptionnellement touchés. Enfin, des ruptures spontanées de la rate et du foie ont été très décrites, mais sont beaucoup plus rares.
La grossesse peut favoriser la survenue d’une rupture vasculaire ou utérine, notamment lors du dernier trimestre et au moment de l’accouchement chez les femmes atteintes de syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire. Un accouchement par voie basse est à risque de déchirure périnéale, mais aussi de rupture artérielle ou utérine. C’est pourquoi il est conseillé d’encadrer la grossesse et de pratiquer une césarienne programmée au moment de l’accouchement.
Critères du SED vasculaires
Critères mineurs
- Ecchymoses sans relation avec un traumatisme identifié et/ou dans des sites inhabituels tels que les joues et le dos.
- Peau translucide, fine avec une visibilité veineuse accrue
- Apparition de caractéristiques faciales
- Pneumothorax spontané
- Acrogérie
- Talipesequinovarus (pied bot)
- Dislocation congénitale de la hanche
- Hypermobilité des petites articulations
- Rupture des tendons et des muscles
- Kératocône
- Récession et fragilité gingivale
- Varices à début précoce (avant l’âge de 30 ans et nullipare s’il s’agit d’une femme)
Critères majeurs
- Antécédents familiaux de SEDv avec variant causal deCOL3A1identifié
- Rupture artérielle à un âge jeune
- Perforation spontanée du côlon sigmoïde en l’absence de maladie diverticulaire connue ou autre pathologie intestinale
- Rupture utérine durant le troisième trimestre en l’absence de sévères lésions périnéales antérieures et/ou de la cicatrice d’une précédente césarienne
- Formation d’une fistule du sinus averneux (CCSF) en l’absence de traumatisme
Le centre de référence des maladies vasculaires rares :
Notre Centre est constitué de 3 entités : le centre coordonnateur, hébergé sur l’Hôpital Européen Georges Pompidou, spécialisé dans la prise en charge des patients avec maladies artérielles rares ; et 2 sites constitutifs, à l’Hôpital Cognacq-Jay, spécialisé dans la prise en charge des patients avec lymphoedeme primaire, à l’hôpital Lariboisière, spécialisé dans la prise en charge des patients avec malformations vasculaires superficielles.
La filière FAVA-MULTI, filière santé maladies rares
Aide psychologique
La filière a le plaisir de vous annoncer qu’elle lance officiellement sa ligne d’aide psychologique Psy-FAVA-Multi pour les (SEDV).
La ligne Psy-FAVA-Multi est destinée à toutes les personnes atteintes par une des pathologies de la filière à tout moment de son suivi, la famille, l’entourage et les proches de personnes atteintes, afin qu’ils puissent bénéficier d’une prise en charge psychologique à distance à court terme ou d’une orientation vers un professionnel proche de chez vous.
Pour contacter Psy-FAVA-Multi : psy.favamulti.bch@aphp.fr (privilégier l’adresse mail) ou 01 40 25 63 36 (du lundi au vendredi de 9 h à 16 h 30)
