documentation sur les syndromes d’Ehlers-Danlos
Une documentation et des informations ciblées sur les syndromes d’Ehlers-Danlos
Vous trouverez des informations claires sur le diagnostic, les symptômes et la prise en charge des SED. Les pages suivantes seront actualisées et revues en fonction des informations récoltées.
Sans une documentation détaillée sur les syndromes d’Ehlers-Danlos, difficile de comprendre ce vaste sujet. Au cours des deux dernières décennies, la nosologie de Villefranche, qui a délimité six sous-types, a été largement utilisée comme norme pour le diagnostic clinique du SED. Pour la plupart de ces sous-types, des mutations avaient été identifiées, mais depuis sa publication en 1998, un spectre complet de nouveaux sous-types SED a été décrit, et des mutations ont été identifiées dans un réseau de nouveaux gènes.
Les critères de New York
Communiqué officiel du PNDS 2020
Ceux-ci distinguent :
– Le SED hypermobile qui est la forme la plus fréquente de la maladie. Elle se caractérise par l’apparition des trois symptômes principaux de la maladie : (hyperlaxité musculaire généralisée, hyperélasticité cutanée et fragilité tissulaire) ainsi que des douleurs chroniques. Son dépistage s’établit uniquement sur un diagnostic clinique ;
– Les sous-types de SED qui nécessitent pour leur part des tests génétiques, via une prise de sang.
“Chez l’enfant, le tableau clinique peut être incomplet ce qui justifie en cas de doute diagnostique une réévaluation régulière jusqu’à la fin de la croissance pour affirmer ou infirmer le diagnostic.” PNDS 2020.
Centre de référence MOC/Filière OSCAR — PNDS SED NV — Mars 2020 (pages 9 à 21).
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