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LES PATHOLOGIES ASSOCIÉES

Quelles sont ces pathologies ?

Il est courant que les patients SED consultent pour d’autres troubles ou pathologies en lien ou exacerbées par les syndromes d’Ehlers-Danlos : maladies gastro-intestinales, pulmonaires, vasculaires, gynécologiques etc., il est essentiel de les traiter selon leurs symptômes. En voici les plus couramment rencontrées. Vous trouverez davantage de documentation sur ces pathologies en cliquant sur le bouton ci-dessous.

La gastroparésie

« La question de l’association possible entre le SEDh et des maladies gastro-intestinales organiques reste encore non résolue (147). Les études préliminaires suggèrent une augmentation du taux de maladie cœliaque (152,153), de l’œsophagite à éosinophiles (154) et de la maladie de Crohn (155) dans les cas de SEDh par rapport aux contrôles, mais des études supplémentaires sont nécessaires pour confirmer ou infirmer ces associations potentielles (2) ». Argumentaire du PNDS 2020.

femme se tenant le ventre qui illustre la douleur d'endométriose

Définition et explications

Le terme « gastro » désigne l’estomac et « parésie » signifie
paralysie partielle; gastroparésie signifie donc une paralysie
partielle de l’estomac. Pour comprendre les problèmes qui se
manifestent dans la gastroparésie, il est important de connaître
comment fonctionne un appareil digestif sain.

La gastroparésie est généralement associée à une forme
quelconque de dommage au nerf vague, qui peut se produire dans toute une gamme de situations,  notamment en raison de diverses carences minérales, de troubles de l’alimentation, de la prise de médicaments opiacés ou de certains antidépresseurs, ou d’interventions chirurgicales au niveau du tractus gastrointestinal supérieur telles qu’une gastrectomie ou une chirurgie bariatrique. Bien que très rares, les autres causes de la gastroparésie incluent des maladies du tissu conjonctif, telles que la sclérodermie et le syndrome d’Ehlers-Danlos (…).

Symptômes et complications : les symptômes les plus courants de la gastroparésie sont : la sensation d’avoir l’estomac plein après quelques bouchées, des nausées, des vomissements, un manque d’appétit, des douleurs abdominales, des brûlures d’estomac ou le reflux gastro-oesophagien pathologique (RGO) et la régurgitation. Ces symptômes peuvent entraîner une perte de poids et des carences nutritionnelles. Parmi les autres symptômes, on compte des ballonnements, une faiblesse musculaire et des sueurs nocturnes. Étant donné que l’appareil digestif ne fonctionne pas bien, les personnes qui souffrent de gastroparésie connaissent également des périodes d’hypoglycémie quand la nourriture est encore dans l’estomac et des périodes d’hyperglycémie quand elle finit par atteindre les intestins.

Le SAMA

schéma dégranulation des mastocytes
cellules du corps humain au microscope

Le Syndrome d’Activation Mastocytaire Aigu

Le Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) et le Syndrome d’Activation Mastocytaire (SAMA) sont connus comme des entités bien distinctes, même si elles peuvent parfois être associées, intriquées ou confondues. Leur diagnostic ne s’établit que par la seule clinique, sans aucune positivité d’argument complémentaire.

Porter le diagnostic du SAMA par l’étude des signes et symptômes spécifiques, permet d’apporter une prise en charge rapide et efficace, simple et complémentaire à la palette thérapeutique habituelle du SED. Le SAMA (5) est une affection due à une trop grande facilité des mastocytes à la dégranulation. Les mastocytes sont alors fragiles, « chatouilleux » (5).
« Il est évident que dans certains cas, les diagnostics de SED et de SAMA peuvent être difficiles à porter car la frontière entre ces deux identités n’est pas claire. Ce qui est essentiel et primordial c’est que les traitements de ces deux syndromes peuvent s’associer et se compléter pour le mieux vivre de ces patients atteints de ce que j’appelle le SAMED« .
Docteur Stéphane Daens, consultations Syndrome d’Ehlers-Danlos, Centre Médical du Val, Bruxelles, Belgique.

Le syndrome de tachycardie orthostatique posturale (STOP ou POTS)

illustration d'un rythme cardiaque sur un écran avec un coeur illustrant la fréquence cardiaque
Femme allongée sur un canapé illustrant la fatigue

Résumé

Sueurs froides quand il faut monter un escalier, sentiment d’oppression quand il faut se lever de son fauteuil… Le syndrome de PoTS ou syndrome de tachycardie orthostatique posturale est un enfer au quotidien pour des malades souvent jeunes. Cet ensemble de symptômes est mieux compris depuis très peu de temps.

« La définition reconnue actuellement, c’est d’avoir une tachycardie au changement de position, avec une différence de fréquence cardiaque qui va être de plus 30 battements en position debout chez l’adulte, un peu plus chez l’enfant (plus de 40 battements), après dix minutes de position debout. Cela peut être immédiat ou parfois un peu retardé« , explique le Dr Nicolas Combes, cardiologue rythmologue.
« La symptomatologie inclut souvent à la fois des symptômes cardiaques (palpitations rapides, douleurs thoraciques, dyspnée) et des symptômes non cardiaques (brouillard cérébral, céphalées, nausées, tremblements, vision floue, mauvais sommeil, intolérance à l’exercice, asthénie). Même les activités quotidiennes telles que la douche ou le ménage peuvent grandement aggraver les symptômes, entraînant de la fatigue. Le STOP peut entraîner une limitation importante de la capacité fonctionnelle ». F. DELAHAYE, Service de Cardiologie, Hôpital Louis-Pradel, LYON.

L’endométriose

femme se tenant le ventre qui illustre la douleur d'endométriose

Il n’existe pas une endométriose, mais des endométrioses

« L’interrogatoire de la patiente, quand il est bien mené, par les médecins généralistes, gynécologues ou sages-femmes, doit pouvoir orienter le diagnostic : douleurs invalidantes pendant les règles, pendant les rapports sexuels, troubles digestifs, urinaires, saignements anarchiques, douleurs à la marche… « 
Association EndoFrance : Comment diagnostiquer l’endométriose ?

Les femmes atteintes de SED ont une prévalence importante de troubles gynécologiques. Les dysménorrhées sont extrêmement fréquentes, elles persistent toute la vie génitale et sont associées à des rapports douloureux (améliorés par la lidocaïne en gel et les estrogènes). Les ménorragies concernent plus de 76 % des femmes. Elles sont fertiles avec un taux élevé de fausses couches spontanées (FCS) précoces et de FCS multiples. Il existe cependant parfois des accouchements prolongés, mais la prévalence des césariennes est plutôt plus faible.
2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés : manifestations gynécologiques et SED

 

Malformation d’Arnold Chiari et syringomyélie

jeune femme posant ses mains sur sa nuque illustrant la syringomyélie

Introduction

La syringomyélie et la malformation de Chiari sont des affections séparées qui touchent le système nerveux mais souvent associées. Toutes les deux sont des pathologies relativement rares, maintenant diagnostiquées plus facilement, avec l’utilisation de plus en plus répandue de l’IRM. Pour comprendre l’origine de ces maladies, il faut d’abord comprendre l’anatomie du cerveau et de la moelle épinière.

La Malformation d’Arnold-Chiari est une malformation congénitale du cervelet. C’est une maladie rare, due au fait que la partie inférieure du cervelet, au lieu de reposer sur la base du crâne s’engage dans le trou occipital (foramen magnum) normalement occupé par le tronc cérébral, augmentant ainsi la pression sur la moelle épinière et le cerveau et pouvant causer de multiples symptômes.
La syringomyélie est une maladie rare caractérisée par la formation anormale d’une ou plusieurs cavités à l’intérieur de la moelle épinière. La moelle épinière est un cordon situé à l’intérieur de la colonne vertébrale. La cavité qui se forme à l’intérieur de ce cordon peut s’étendre et s’agrandir progressivement, endommageant la moelle épinière. Divers symptômes peuvent alors apparaître :  insensibilité à la chaleur, des douleurs, une faiblesse des membres, des troubles de la marche, mais aussi des troubles sphinctériens et de la fonction sexuelle, des troubles neurovégétatifs (sudation).
Association Apaiser : https://www.apaiser.org/la-syringomyelie/